dr. Adika Mianoki, Sp.S - Mengenal Tetralogi of Fallot Tetralogi of Fallot (TOF) pertama kali dijelaskan oleh Nicholas Steno (1673) dan pada tahun 1888 Etienne - Louis Arthur Fallot menjelaskan hubungan klinis dengan perubahan patologis. Secara anatomis malformasi terdiri dari stenosis katup pulmonal (umumnya stenosis sub-infundibular), defek septum ventrikel, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Kondisi ini melibatkan empat defek yang membuat tingkat oksigen dalam darah terlalu rendah :

1. Defek septum ventrikel. Terdapat sebuah lubang besar di dinding antara kedua ventrikel yang memungkinkan darah rendah oksigen untuk mencampur dengan darah kaya oksigen.
2. Terjadi penyempitan pada katup pulmonal. Penyempitan bisa terjadi tepat di bawah atau di atas katup sehingga dapat menghalangi aliran darah dari sisi kanan jantung ke paru-paru. Penyempitan ini biasanya terjadi di ketiga wilayah sekaligus.
3. Hipertrofi ventrikel kanan.
4. Overriding aorta. Terjadi deviasi katup aorta ke kanan sehingga kedua ventrikel bermuara ke aorta. Aorta yang terletak langsung di atas ventrikel kanan, sehingga darah rendah oksigen juga mengalir ke aorta.

TOF Sebagai Faktor Risiko Stroke Stroke terjadi ketika aliran darah ke suatu bagian otak terganggu atau sangat berkurang, sehingga terjadi kekurangan oksigen dan nutrisi. Beberapa cacat jantung bawaan meningkatkan risiko stroke karena kondisi abnormal pada jantung memungkinkan terjadinya gumpalan darah (thrombus) pada jantung yang akan sampai ke pembuluh darah otak. Aritmia jantung tertentu juga dapat meningkatkan kemungkinan terjadi pembentukan gumpalan darah yang bisa menyebabkan stroke. Perubahan fisiologis yang terjadi tergantung dua variabel, derajat obstruksi pulmonal dan resistensi vascular sistemik. Sebagian besar pasien dengan TOF akan mengalami gangguan pertumbuhan, kadang terjadi sirkulasi kolateral ke paru sehingga dapat mempertahankan pertumbuhan. Sianosis yang terjadi simetris, akibat adanya parau dari ventrikel kanan ke kiri melalui defek besar yang non-restriktif. Hipertrofi ventrikel kanan biasanya tidak terlalu berat, lain halnya pada hipoplasi arteri pulmonal, sehingga tidak sampai terjadi obliterasi rongga ventrikel kanan. Kondisi ini masih mungkin dilakukan tindakan reparasi. Bila obstruksi pulmonal tidak terlalu berat maka derajat sianosis pun ringan, dikenal sebagai acyanotic Fallot atau pink tetralogy, dan kadang-kadang ditemui pada dewasa muda. Mayoritas stroke adalah stroke iskemik, dan sekitar 20% dari mereka terkait dengan kardiogenik emboli serebral. Penyakit jantung bawaan seperti defek septum dan paten foramen ovale bisa menjadi potensi penyebab stroke pada orang dewasa. Tetralogi Fallot (TOF) adalah bentuk paling umum dari penyakit jantung bawaan sianotik dan terdiri dari ventrikel septal defect (VSD), obstruksi saluran keluar ventrikel kanan, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Meskipun biasanya didiagnosis dan diobati selama masa bayi, hanya 3% dari pasien mencapai usia 40 tanpa koreksi bedah. Orang dewasa dengan kelainan jantung kongenital sianotic juga berisiko tinggi terkena stroke dan thromboembolism. Stroke merupakan salah satu komplikasi yang sering pada pasien dengan TOF, bentuk paling umum dari kelainan jantung kongenital sianotic. Malformasi jantung kongenital dewasa dapat menyebabkan pembentukan trombus intra-jantung (di ruang jantung kanan dan atrium kiri pada pasien dengan kelainan jantung kongenital dan ventrikel kiri pada pasien dengan kardiomiopati) serta memfasilitasi thrombogenisitas dalam pembuluh darah sistem saraf pusat. Ada beberapa faktor risiko yang terlibat untuk patogenesis trombosis pada pasien dengan penyakit jantung kongenital seperti eritrositosis, hipoksia / hipoksemia yang diinduksi aktivasi sekunder dari jalur pro-koagulan, asidosis kronis, peningkatan deposisi fibrin, peningkatan ekspresi faktor jaringan dan gangguan fibrinolysis. Orang dewasa dengan kelainan jantung kongenital sianotic memiliki peningkatan massa sel darah merah. Eritrositosis sekunder ini dapat meningkatkan viskositas darah sehingga dapat mengurangi aliran darah otak. Meskipun adanya gangguan koagulasi signifikan dan meningkatkan kecenderungan trombosis pada pasien dengan kelainan jantung kongenital sianosis, antikoagulan tidak rutin dianjurkan jika tidak ada indikasi lain (katup mekanik, atrial fibrilasi, dan lain-lain). Flebotomi mungkin efektif dalam meningkatkan hiperviskositas tapi kemampuannya untuk mencegah emboli masih kontroversial. Peran terapi antiplatelet dan antitrombotik untuk mencegah komplikasi tersebut juga masih dipertanyakan.           Referensi :

1. Ali Ghanie. Penyakit Jantung Kongenital Pada Dewasa. PAPDI : 2007.
2. Ahmet Bacaksiz., et al. Adult Cyanotic Congenital Heart Disease : An Unusual Cause of Stroke. Journal of Pakistan Medical Association. Juli 2013.
3. Rafael Hirsch. Stroke in Congenital Heart Disease and Patent Foramen Ovale. IMAJ. 2006.