Osteopetrosis adalah kelainan tulang yang terjadi ketika tulang menjadi   lebih padat daripada seharusnya. Kepadatan tulang yang abnormal menyebabkan  penderita kondisi ini memiliki tulang yang lebih rentan patah. Osteopetrosis terjadi akibat gangguan pada salah satu jenis sel tulang yang disebut osteoklas. Normalnya, osteoklas memecah jaringan tulang yang tua saat jaringan tulang baru tumbuh. Pada osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang tersebut sehingga pertumbuhan tulang menjadi tidak normal. Sekilas osteopetrosis terdengar mirip dengan  osteoporosis. Akan tetapi, perbedaan osteoporosis dan osteopetrosis terletak pada pengaruhnya terhadap tulang. Osteoporosis mengakibatkan tulang lemah, keropos, dan rapuh karena melambatnya proses regenerasi tulang seiring bertambahnya usia. Osteopetrosis justru mengakibatkan tulang menjadi lebih padat dari normalnya. Osteopetrosis adalah penyakit tulang langka yang bersifat herediter atau diturunkan. Diperkirakan hanya terdapat satu kasus osteopetrosis di antara 250.000 bayi yang lahir.

Penyebab Osteopetrosis

Berdasarkan pola penurunan dan mutasi gen penyebabnya, osteopetrosis dapat terbagi menjadi empat jenis, yaitu:

1. Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Autosomal dominant osteopetrosis (ADO) atau adult type osteopetrosis disebabkan oleh mutasi gen CLCN7. Osteopetrosis jenis ini tergolong ringan dan biasanya terjadi di akhir masa remaja atau dewasa.

2. Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Autosomal recessive osteopetrosis atau malignant infantile type osteopetrosis adalah osteopetrosis berat yang terjadi sejak anak lahir atau beberapa bulan setelahnya. Sekitar 50% dari osteopetrosis jenis ini disebabkan oleh mutasi gen TCIRG1. Jika tidak mendapat penanganan, rata-rata anak yang terlahir dengan ARO tidak hidup lebih dari 10 tahun.

3. Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Intermediate autosomal osteopetrosis adalah jenis osteopetrosis yang umumnya menyerang anak-anak. Sama seperti ADO, jenis ini juga disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN7.

4. X-linked osteopetrosis

X-linked osteopetrosis disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKG pada kromosom X. Osteopetrosis jenis ini tergolong jarang terjadi. Pada 30% dari semua kasus osteopetrosis, belum diketahui mutasi gen apa yang menyebabkan kondisi tersebut.

Gejala Osteopetrosis

Gejala osteopetrosis dapat ringan hingga berat, tergantung pada jenisnya. Beberapa gejalanya adalah:

1. Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Penderita ADO umumnya tidak mengalami gejala. Namun, pada beberapa kasus, ADO dapat menimbulkan gejala berikut ini:

• Infeksi tulang (osteomielitis), terutama pada tulang rahang
• Nyeri tulang
• Sakit punggung
• Osteoarthritis
• Patah tulang berulang
• Gangguan penglihatan dan pendengaran akibat tekanan intrakranial

Autosomal recessive osteopetrosis dapat menimbulkan gejala berupa:

• Hidung tersumbat akibat kelainan pada tulang-tulang sinus
• Pertumbuhan yang lambat
• Kelainan pada tulang tengkorak, seperti kepala membesar atau dahi menonjol
• Kadar kalsium rendah (hipokalsemia)
• Hidrosefalus
• Pertumbuhan gigi yang tidak normal
• Infeksi berulang
• Anemia berat
• Mudah memar dan berdarah
• Kerusakan saraf, seperti tuli, buta, dan kelumpuhan pada otot wajah
• Postur tubuh pendek
• Pembengkakan organ hati atau limpa (hepatosplenomegali)
• Patah tulang

3. Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Gejala pada intermediate autosomal osteopetrosis bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, seperti:

• Pengerasan tulang yang abnormal
• Patah tulang setelah cedera ringan
• Kaki X atau genu valgum
• Lemah otot
• Gangguan penglihatan
• Anemia ringan

4. X-linked osteopetrosis

X-linked osteopetrosis dapat menimbulkan gejala berat, seperti:

• Gangguan sistem kekebalan tubuh
• limfadema
• Anhidrotic ectodermal dysplasia, yaitu penyakit kulit yang ditandai dengan kurangnya rambut di kepala dan tubuh, serta kurangnya kemampuan tubuh dalam menghasilkan keringat

Penanganan Osteopetrosis

Osteopetrosis pada bayi harus segera ditangani, beberapa metode yang dilakukan adalah:

• Pemberian vitamin D guna merangsang sel-sel osteoklas, agar proses pemecahan tulang dapat berjalan normal
• Pemberian interferon gamma 1-b, untuk meningkatkan fungsi sel darah putih dan meredakan infeksi
• Terapi hormon erythropoietin untuk mengatasi anemia
• Pemberian kortikosteroid guna merangsang pemecahan tulang
• Prosedur bedah untuk mengatasi keretakan tulang
• Transplantasi sel punca, untuk meningkatkan produksi sel darah yang kurang akibat kerusakan pada sumsum tulang
• Transplantasi sumsum tulang, untuk menyembuhkan penyakit sumsum tulang dan kelainan metabolisme

      Referensi : Dario A. Nelwan, 2017, Osteopetrosis, diagnosis dan penatalaksanaannya, jurnal kesehatan fakultas kedokteran Universitas Hasanudin Makasar Penna, S., et al. (2019). One Disease, Many Genes: Implications for  the Treatment of Osteopetroses. Frontiers in Endocrinology, 10, pp. 85. Wu, C., et al. (2017). Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 102(9), pp. 3111– 23. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (2016). Osteopetrosis. National Human Genome Research Institute (2018). Genetics, Disease Prevention and Treatment FAQ. National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (2020). Health Topics. Osteopetrosis. National Intitutes of Health (2021). Medline. Why Might Someone Have A Genetic Consultation? National Organization for Rare Disorders (2018). For Patients and Families. Osteopetrosis. Moore, T. Medscape (2021). Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT).